常见遗传致盲出生缺陷检测与防控平台与技术体系的建立与应用

应用领域：High-tech services

我有意向

国家/地区

中国

行业领域

High-tech services

简介

我国有1200万视力残疾人，其中20%是由遗传所致的先天性双眼盲，在视力残障儿童中，由遗传所致更高达50%。致盲性眼遗传病不仅严重影响患者的日常生活，还会传递给后代。虽然危害严重，但该病缺乏有效的防治手段。近年来眼遗传病研究取得大量突破，让基因缺陷检测预防遗传盲成为可能。通过项目的建设，开发眼遗传病的分子诊断新技术，建立检测与防控平台，实现能够覆盖广东省辐射亚太地区的眼遗传病分子诊断体系。新技术能一次完成所有眼遗传病基因筛查的诊断芯片，将基因诊断的成本控制在2000元人民币以内，实验和分析时间控制在2-4周，为出生缺陷控制、优生优育咨询和后续的治疗提供基因诊断，也为致盲性眼遗传病的精准治疗提供必备条件。

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